Дауны Фото Младенцы
Синдром Дауна
Прочитайте дополнительные сведения , микроцефалией, небольшим ростом и характерным внешним видом. Диагноз предполагают на основании наличия физических аномалий и аномалий развития и подтверждают цитогенетическим анализом. Ведение зависит от конкретных проявлений и аномалий. Аномалии, которые затрагивают аутосомы 22 парные хромосомы, одинаковые у мужчин и женщин , встречаются чаще, чем вовлекающие половые
Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [2]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом. В русском молодёжном сленге «даунами» пренебрежительно называют просто глупых людей [3] [4]. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна» [5].
Синдром Дауна трисомия 21 — это врождённая хромосомная патология, которая проявляется своеобразной внешностью, а также отставанием в умственном развитии и различными особенностями здоровья. В ядре клетки находятся хромосомы. Это особые структуры, содержащие гены — участки ДНК, которые выступают в роли инструкции для организма. В норме в каждой клетке организма, у которой есть ядро, содержится строго определённое число хромосом. В сперматозоидах и яйцеклетках — по 23 хромосомы.
